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中心的科学目标是:

• 了解对常见和复杂人类疾病的遗传易感性
• 定位和识别致病基因变异
• 描述遗传变异的功能并了解它们是如何导致疾病的
• 阐明关键分子的结构
• 开发解决这些问题的新方法;和
• 在将这些研究成果转化为临床方面发挥作用。

为此目的，它在以下领域进行研究:

人类疾病

该中心的研究包括传染性疾病和非传染性疾病，既影响发展中国家，也影响工业化国家。

• 免疫、炎症及传染病:了解遗传个体变异在疾病免疫和炎症反应中的作用。(艾德里安•希尔,朱利安·奈特,多米尼克Kwiatkowski,卡丽Dendrou)
• 癌症遗传学:识别易患癌症的基因，或通过体细胞变化促进癌症生长的基因。(西蒙没等到,凯瑟琳绿色,罗斯•查普曼,大卫教堂,路易斯安娜贝拉)
• 2型糖尿病:利用基因和基因组的方法来揭示导致代谢疾病的机制，包括2型糖尿病和肥胖症。(安娜Gloyn,马克麦卡锡,塞西莉亚林格伦)
• 子宫内膜异位:识别易患这种疾病的基因。(Krina桑德凡)
• 心血管疾病:探索对常见心脏病的遗传易感性;利用这一知识将遗传学置于患者护理进步的核心位置。(Shoumo巴塔查里亚,芭芭拉Casadei,基斯Channon,罗宾Choudhury,马丁Farrall,斯特凡•纽鲍尔,艾莉Tzima,休·沃特金斯)

结构生物学

的结构生物科(STRUBI)目的是通过低温电子显微镜和x射线层析术，整合分析x射线晶体学的原子水平精度，以及荧光光镜和x射线显微镜所显示的细胞水平的细节。所有小组领导的研究兴趣越来越集中于定义细胞环境下的大分子组装的作用机制。

统计与人口遗传学

现代生物医学研究大多涉及收集和分析有关生物变异的大规模数据集。统计和人口遗传学方案的目的是利用统计分析和数学模型来描述和了解生物变异的模式。小组成员在主要的国际项目中发挥了关键作用，包括威康信托病例控制联盟(WTCCC, WTCCC2)、1000基因组项目和国际人类基因组单形图项目。(彼得·唐纳利,Gerton水汽,西蒙•迈尔斯,克里斯·斯宾塞)

遗传转化

该中心的大部分转化工作是由牛津生物医学研究中心(牛津大学和牛津大学医院的合作项目)的基因组医学主题协调完成的。其目的是将遗传学的研究成果转化为临床实践的一系列临床重要条件，并开发先进的技术，用于全球的NHS和医疗服务。(珍妮泰勒)

基因组学

该中心的高通量基因组学核心与许多领域的研究人员合作，开发高通量测序的应用，作为了解人类疾病的一种途径。(牛津基因组学中心)

基因转移

转基因组的重点是提高遗传操作的效率和可靠性，并开发新的转基因方法，重点为研究遗传变异和突变提供体内分析工具。(本•戴维斯)