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休华特金斯
FRS调频Sci
radcliffe医学教授
- 英国心脏基金会心血管医学教授
- 心脏病学和普通医学名誉顾问
- CureHeart首席调查员
- BHF英才中心主任
分子遗传学和分子生物学心脉疾病/复杂心血管基因
我的兴趣是用分子基因分析心血管疾病 来定义疾病机制 和治疗目标长期以来我一直专注于遗传性心肌疾病,特别是超营养心肌病,这是一个相对常见的Mendelian条件,使受感染者冒突发性心跳死亡风险。 本组使用分子生物、模型机体和临床研究方法开展的工作引出一种思想,即能量折中机制关键疾病机制临床实验正在测试基于这一发现的新医学疗法。我们关于'udden心死综合症'遗传原因的工作已通过牛津BRC化为临床实践,导致NHS委托国家DNA诊断服务这部分工作与Dr.Charles Redwood博士Human Ashrafian多年来一直密切合作
研究组研究冠动脉病的易感基因 现居全球过早死亡的主因与牛津大学(Profs Farrell和Collinska)和欧洲大学(Prof Hamsten,Karolinska)的同事合作自那以来我一直主持这方面的大型国际协作(C4D财团)。最新发现包括证明lipsoteinLp(a)级与冠状疾病风险有因果关联,并识别多新常见动脉风险易感变异这项工作正进入令人振奋阶段,我们可以使用功能基因组工具理解新生物学,从而借鉴我们在Mendelian遗传学工作中开发出的一些方法
关键出版物
- 关联分析基于假发现率
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纳尔逊CPet al, (2017),自然遗传学, 49, 1385-139
- Q2AMPK诱发肥胖并减少ETE单元函数
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亚夫列Aet al,2016年,细胞代谢,23,821-836
- Mendelian基因致病性重新评估使用7 855个心病案例和60 706参考样本
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沃尔什Ret al,(2017年),医学遗传学,19,192-203
- 综合千组基因组全局关联元分析冠动脉病
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自然遗传学,47,1121-1130
- 组合全基因组排序、关联和功能研究
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黑斯廷斯Ret al,2016年,环流:心血管遗传学9,426-435
- Fumrate通过激活Nrf2抗氧化路径保护心
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阿什拉夫et al,(2012),细胞代谢,15,361-371
- 倍增运动器 Perhexine调能缺陷并增强求解多义心机处理能力
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aozguiaKet al,2010年,环流122,1562-1569
- 遗传变异与Lp(a)Lipo
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克拉克Ret al(2009年)新英格兰医学杂志361、2518-2528
- 协会分析249 796个人发现18个与体积指数相关联的新地
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Speliotesket al,2010年,NATURE GENETICS,42,937-U53
最近出版物
- Genotype-Pheno类型超养分心解析
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库兰Let al,2023,环流基因组精密医学
- 结构型非编码型变异提高稀有疾病的临床全基因组排序诊断收成
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PagnamentaATet al, (2023年),Groupe医学, 15
- GWAS随机甘蔗476 326个人提供糖尿病病理学、复杂症和治疗分层知识
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拉古Vet al,2023,自然遗传学55,1448-1461
- 稀有变异心科相关基因的渗透性:用剖面法估计二次发现前置值
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magurkKAet al, (2023), 美国人类遗传学杂志110, 1482-1495
- 抗药性严重阻塞重心科病理学Aficamten
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欧文ATet al, (2023), Journal心脏故障