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大脑结构和发展,而最大的人类基因研究的描述遗传学有史以来功能在本周的自然杂志

自然盖7726.jpg突破性的论文发表在Nature本周介绍整个基因组的释放50万次参加英国生物库的遗传数据*

这些基因数据可从英国生物银行,为在新的医学研究使用世界各地。事实上,数百个研究项目已经在进行或已经报道了多种疾病,包括癌症,心脏疾病,糖尿病,中风,骨质疏松症和精神分裂症的新发现。

牛津大学的一个研究小组代表英国生物库的一直在努力从所有50万志愿者英国生物库参与者应用复杂的新的统计技术,遗传信息。他们已经确保了大数据的质量和能归咎于检验的遗传变异的数量 - 在我们的DNA代码,变化从人到人的字母 - 80万至96万美元,在有效数据超过100倍的增加。插补所选择的基因分型的DNA与完整的人基因组的分析进行比较,以允许科学家精确地在非选择部分预测DNA代码。

研究凯旋

今天的纸庆祝这项研究的胜利,这是由遗传学专家组成的财团进行了几年的工作成果。This has included statistical teams led by Professor Jonathan Marchini and Professor Peter Donnelly at Oxford’s Wellcome Centre for Human Genetics, particularly Dr Clare Bycroft and Dr Colin Freeman (with important early contributions from Desislava Petkova), and the laboratory expertise of Samantha Welsh and her team at the UK Biobank coordinating centre, and at Affymetrix which undertook the genotyping.

罗里·科林斯教授,英国生物银行首席研究员,他说,英国生物库正在使新的遗传卫生研究全球。近1000家以基因为基础的研究项目迄今已提交给英国生物银行,还有更多的计划。

“Thanks to the vision of UK Biobank’s funders, the altruism of the study participants and the contributions of a large number of scientists who have helped us along the way, UK Biobank is coming of age as a force in health research,” Professor Collins said.

Marchini教授,谁领导的归集工作,说:“英国生物库数据集表示在人类遗传学领域的阶跃变化。研究小组在世界各地正积极分析数据,以了解我们的遗传密码影响的疾病。

“英国生物银行是可以从与其他详细的健康信息结合遗传学和加上强大的数据共享政策的大规模人群研究可以实现巨大价值的一个有力例证。

“这很可能预示着在这些以及相关资源推动和加强我们人类生物学和疾病的认识研究的一个新时代。”

唐纳利教授表示,英国生物库很幸运已经能够专家呼吁从许多不同的疾病领域,设计用于收集基因数据的目的建造的基因分型数组。“这是对人类有史以来最大的基因研究。数据的规模是巨大的,我们做了很多它健全的检查。但是,什么是令人兴奋的是,将会有真正聪明的科学家谁将会利用这些数据来提高人类的健康和医疗保健的方式,目前我们无法想象“。

该数据使研究人员研究了一系列诸如疾病的根本遗传学和遗传和生活方式等因素之间的相互作用的重要问题,以及用遗传学来了解更多关于疾病本身的生物学特性,提供见解从而导致新的治疗方法和预防措施。数据的另一个重要特征是不同的基因排列在HLA区域归集,基因组的负责许多我们的免疫系统的功能区。这些变体已知在许多疾病中起关键作用,但难以直接测量,所以在许多其他基因研究不可用。

英国生物库的参与者提供了长期存储和分析,血液样本,包括遗传分析,当他们加入2006 - 2010年之间的项目。他们还同意让他们的健康跟随了许多年。

从那时起,资金已经提供了增强的资源在几个方面。这包括大脑,心脏的磁共振成像和10万个参与者,一些以前从未在如此大规模做腹部。两个大型项目已经展开,将进一步加深对整个研究提供的基因数据。第一将提供在基因组上的区域产生的蛋白(称为外显子组),巩固人体代谢详细DNA序列信息。第二个将序列中的每个个体的整个基因组。

英国生物库主要由医学研究理事会(MRC)和维康资助。湄公河委员会,卫生署及英国心脏基金会基因分型提供更多的资金。这项研究由韦尔科姆和欧洲研究理事会的资助。

*英国生物库资源深表型和基因组数据:Bycroft等人,自然。

结束。

迈博国际app安卓下载联系安德鲁Trehearne,英国生物库07979 940972
Andrew.Trehearne@ukbiobank.ac.uk
www.ukbiobank.ac.uk