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希尔-纸-抗体基因- 12 - 5 - 2017一项新的研究发现,抗体基因的遗传差异改变了人们对风湿性心脏病的易感性。风湿性心脏病是一种被遗忘的炎症性心脏病,在发展中国家很常见。

风湿性心脏病是由儿童时期细菌性咽喉痛或皮肤感染引起的。这种疾病导致心脏瓣膜变硬,直到最终心脏开始衰竭。如果不进行手术,许多人将在成年早期死亡。

该疾病是太平洋和斐济的地方病,在斐济,疾病负担得到了最全面的研究,它是导致年轻人死亡的主要原因,导致青少年和年轻人的死亡人数与自杀和道路交通事故相当。几项研究表明,这种疾病在撒哈拉以南非洲也很常见。虽然估计死亡人数比较困难,但可能相当可观。

值得注意的是,就在不久之前,风湿性心脏病在英国、欧洲和美国还是一个主要的公共健康问题。但随着生活条件的改善,这种疾病消失了,医生和公众几乎忘记了它。重要的是,几十年来很少有人研究人们为什么会得这种病。此外,目前预防非常困难,而且没有疫苗。

现在,来自牛津大学的医生和科学家与太平洋、法国、美国和澳大利亚的研究人员合作,已经迈出了重要的一步,来解释为什么有些人会得这种病,而有些人不会。他们的工作包括从整个太平洋地区招募的3000多名样本,其中最大数量的样本来自斐济和新喀里多尼亚。随后,该团队进行了基因分析,包括测序,并使用牛津大学的超级计算机分析了数据。

研究发现,某种抗体基因的编码在有这种疾病的人和没有这种疾病的人之间是不同的。这一发现是令人惊讶和重要的,因为近年来抗体基因很少受到那些研究炎症或自身免疫性疾病的人的关注,所以它可能有风湿性心脏病以外的分支。

牛津大学(University of Oxford)的艾德里安•希尔(Adrian Hill)教授是该项目的负责人之一。“这项研究为风湿性心脏病中抗体基因的作用提供了新的见解。这可能为开发一种有效疫苗提供重要线索,这种疫苗可以对抗引发这种被忽视疾病的细菌。”

从默多克儿童研究所,其他项目的领导人安德鲁助理教授斯蒂尔说;“死亡和残疾的风湿性心脏瓣膜病在发展中国家相关的负担是世界性的惊人。因此,重要的是我们做高品质的研究,以更好地了解这种疾病的前进。”

来自斐济国立大学的儿科心脏病专家约瑟夫·卡多博士领导了在斐济的这项研究,他说;“在斐济,儿童和年轻人死于风湿性心脏病的情况并不少见。因此,重要的是斐济应参与国际社会应对该疾病的努力,包括人类遗传学的最新研究技术。”

这篇论文,大洋洲常见的免疫球蛋白重链等位基因与风湿性心脏病风险之间的关系,发表自然通讯2017年5月11日。这项研究由英国心脏基金会、医学研究委员会和英国医学协会资助。